יעוץ גנטי עוסק בהסתברות של מחלות גנטיות לצורך תכנון הריון או בתקופת ההיריון. מדובר במידע לגבי היתכנות של מחלות תורשתיות, מומים, כשל כרומוזומאלי, מחלות כמו טי זקס, ציסטיק פיברוזיס ועוד, בעובר הגדל ברחם אימו.
הייעוץ נדרש בעיקר כאשר ידועה מחלה גנטית שעוברת בתורשה, הריון בגיל מבוגר, נישואי קרובים, תוצאה לא תקינה בבדיקות אולטרסאונד או ממצא לא תקין בבדיקות אחרות (כמו בדיקת חלבון עוברי) .
יועץ גנטי
יועץ גנטי הוא בעל ידע נרחב ברפואה, ביולוגיה, גנטיקה, ביוכימיה וכולי. חוק מידע גנטי קובע מי יכול לתת יעוץ גנטי ובין השאר מי שהוסמך לכך כמו רופא מומחה, או בעל תואר מוסמך בגנטיקה. היועץ הגנטי נדרש לשלול הימצאותן של מחלות גנטיות, ומומים ביילוד על ידי איסוף נתונים גנטיים משפחתיים, ובדיקות גנטיות נרחבות.
רשלנות בייעוץ גנטי
רשלנות בכל הקשור לייעוץ גנטי עלולה להביא ללידה של ילד שסובל מכשל גנטי, מומים, וממחלות קשות כמו פיגור שכלי, תסמונת דאון, כשל התפתחותי, וכולי.
כאשר מתעוררים חשדות לקיומה של מחלה גנטית, והאישה אינה מופנית לייעוץ גנטי כנדרש, או שהייעוץ שגוי, או שמבצעים את הבדיקות באופן רשלני, ופענוח הבדיקות הוא שגוי – מדובר במחדלים המהווים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.
ביצוע שגוי של בדיקות גנטיות
בדיקת מי שפיר דוגמת ממי השפיר ובודקת בין היתר אם יש פגם במבנה הכרומוזומאלי, תסמונת גנטית ועוד . ביצוע שגוי של הבדיקה יכול להיגרם בגלל חוסר מיומנות של הרופא המבצע ולהביא להפלה, זיהום, לידה מוקדמת וכולי.
בדיקת ציפ גנטי: מזהה הפרעות מזעריות ביותר במבנה של הכרומוזומים במי שפיר. מדובר בהפרעות שעלול לחולל פיגור שכלי בעיות של התפתחות ועוד. זוהי בדיקה רגישה שעוקבת אחרי חוסרים בחומר הגנטי בתאי העובר. ביצוע שגוי של הבדיקה מסכן את העובר, ועלול להחמיץ את זיהוי ההפרעות הגנטיות.
בדיקת סיסי שליה: מזהה הפרעה כרומוזומלית או תסמונת גנטית. הבדיקה מבקשת בין היתר לשלול מומים בעובר כאשר גיל האישה הוא 35 ויותר, כאשר ידוע שהורה הוא נשא של מחלה גנטית,שהמחלה הגנטית מופיעה במשפחה, או שבבדיקת שקיפות עורפית עולה חשד למום או למחלה גנטית. ביצוע רשלני של הבדיקה יכול לגרום לזיהום, פציעת העובר, דליפת מי שפיר והפלה.
בדיקות סקר: מבצעים לצורך אבחון מחלות גנטיות על פי המוצא המשפחתי וגם ללא גורמי סיכון. אם מתגלות תוצאות שאינן תקינות, אזי שולחים לבדיקות גנטיות. רשלנות בביצוע בדיקות סקר מתרחשת כשלא מזהים מחלות גנטיות, ולא שולחים את האישה או את בן הזוג לבדיקות המשך.
פענוח שגוי של בדיקות
החוק מגדיר בדיקה גנטית כבדיקה והשוואת דגימות של די אן אי. כאשר שוגים בפענוח תוצאות הבדיקות ולא מזהים מחלות גנטיות, מדובר ברשלנות רפואית. אדישות לאי התפתחות העובר שהיא כשלעצמה סימן מחשיד למום שכלי או גופני, ומהווה רשלנות רפואית.
אי הסבר או הפניה למעקב ולביצוע בדיקות נוספות
אי הפניה לייעוץ גנטי מהווה רשלנות. לדוגמא, כאשר שלא מפנים אישה לייעוץ גנטי ומעקב, לאחר שהתגלו תוצאות חריגות של מבנה הגולגולת בבדיקת אולטרסאונד, או תוצאה לא תקינה בבדיקת חלבון עוברי – מדובר ברשלנות. גיל מתקדם הוא פרמטר חשוב בכל הקשור לצורך להפנות לבדיקות גנטיות.
היועץ הגנטי היועץ צריך להסביר ולתת מידע מלא לבני הזוג בקשר לבעיה הגנטית העולה מתוצאות הבדיקות.
היועץ הגנטי צריך לשלוח את האישה לבדיקות נוספות, וחשוב לידע את האישה לגבי בבדיקות שנמצאות בסל הבריאות, וגם לגבי בדיקות פרטיות.
כדי להוכיח שהרופא הפנה את האישה לייעוץ גנטי ולבדיקות המשך, חשוב לציין זאת ברשומות רפואיות.
יעוץ גנטי הוא מהותי בעיקר לגבי ההחלטה העומדת לאישה אם להפסיק את ההיריון לאחר שהתגלה מום גנטי בעובר, וזאת כדי למנוע סבל מהילוד והוריו. ועדה מיוחדת מאשרת את הפסקת ההיריון.
תביעה בעילת הולדה בעוולה
תביעה בעילה של הולדה בעוולה היא תביעת רשלנות רפואית נגד מי שלא גילו את המום של העובר בזמן ההיריון. את התביעה מגישים ההורים בשם הילד ובשם עצמם. התביעה מבקשת לפצות את הניזוקים בפיצויים האומדים את הוצאותיהם המיוחדות בגידול ובטיפול בילד החולה, ועוגמת הנפש הסבל והכאב שנגרמו להם.